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帕金森氏病（Parkinson's）是一種退行性疾病，會(huì)導(dǎo)致各種運(yùn)動(dòng)障礙，包括手、臂或腿的顫抖，四肢與軀干的僵直，運(yùn)動(dòng)遲緩和姿勢(shì)不穩(wěn)，影響著全球數(shù)百萬人的健康。隨著病情的進(jìn)展，患者會(huì)逐漸出現(xiàn)行走和說話困難，甚至難以完成其他簡單任務(wù)。

帕金森病患者的手 圖片來源：healthyalberta.com

目前已經(jīng)有9個(gè)基因被證實(shí)是罕見類型帕金森病的病因，但科學(xué)家們?nèi)栽诶^續(xù)尋找其他的遺傳危險(xiǎn)因素，希望能描繪一個(gè)帕金森病相關(guān)的完整遺傳圖譜。

通過對(duì)1.8萬多例患者的基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行分析，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了20多個(gè)帕金森病相關(guān)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因子，其中6個(gè)之前未見報(bào)道。該研究是由美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）提供部分資助，由美國國立衛(wèi)生研究院實(shí)驗(yàn)室主導(dǎo)完成的。研究結(jié)果發(fā)表在7月27日的《自然遺傳學(xué)》（Nature Genetics）上。

作為本研究的主要作者，美國國立衛(wèi)生研究院國家老齡化研究所（NIA）科學(xué)家安得烈辛格頓(Andrew Singleton)博士，對(duì)該研究的臨床前景充滿信心：“解開帕金森的遺傳之謎可以幫助我們理解這個(gè)復(fù)雜疾病的致病機(jī)制，而且可能會(huì)促使我們找到有效的治療方法。”

安得烈博士和他的同事們共收集大約13708例帕金森病患者和95282例正常人的基因組數(shù)據(jù)。他們都是歐洲血統(tǒng)。通過這些數(shù)據(jù)的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS），科學(xué)家們可以發(fā)現(xiàn)帕金森人群中一些常見的突變或細(xì)微的差別，最后確定具有潛在風(fēng)險(xiǎn)的遺傳突變，這些突變會(huì)增加帕金森病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）是指在全基因組層面上，開展多中心、大樣本、反復(fù)驗(yàn)證的基因與疾病的關(guān)聯(lián)研究，是通過對(duì)大規(guī)模的群體DNA樣本進(jìn)行全基因組高密度遺傳標(biāo)記（如SNP或CNV等）分型，從而尋找與復(fù)雜疾病相關(guān)的遺傳因素的研究方法，全面揭示疾病發(fā)生、發(fā)展與治療相關(guān)的遺傳基因。本研究的結(jié)果表明，遺傳突變?cè)蕉?，出現(xiàn)帕金森病的風(fēng)險(xiǎn)就越高，在某些情況下，最高風(fēng)險(xiǎn)可達(dá)3倍以上。

科學(xué)家利用基因芯片來發(fā)現(xiàn)與帕金森氏病相關(guān)的基因 圖片來源：eurekalert.org

為了得到這些數(shù)據(jù)，研究人員與多家公共和私人機(jī)構(gòu)有過合作。他們包括美國國防部、邁克爾J·?？怂够饡?huì)，“23對(duì)染色體和我（23andMe）”網(wǎng)站和許多國際研究機(jī)構(gòu)。

美國國立衛(wèi)生研究院國家神經(jīng)疾病和中風(fēng)研究所（NINDS）主任瑪格麗特薩瑟蘭（Margaret Sutherland）博士表示：“該研究匯集了全球來自公共和私人機(jī)構(gòu)的各位研究人員，他們都對(duì)帕金森病的遺傳危險(xiǎn)因素感興趣，從而組成了一個(gè)大型的國際研究團(tuán)體。這種協(xié)作方法的可以更好的確認(rèn)各種危險(xiǎn)因素的作用途徑，并且使基因網(wǎng)絡(luò)的作用體現(xiàn)的淋漓盡致，這項(xiàng)研究顯著提高了我們對(duì)帕金森病的理解。”

另外，研究人員還通過另一個(gè)研究證實(shí)了上述結(jié)果，這個(gè)研究包括5353例患者和5551名正常對(duì)照。他們使用一種目前最先進(jìn)的基因芯片（neurox）來比較了上述研究對(duì)象的基因突變，并發(fā)現(xiàn)了24個(gè)與帕金森病相關(guān)的遺傳危險(xiǎn)因子，其中包括6個(gè)以前沒有發(fā)現(xiàn)過的遺傳突變。這種基因芯片包含約2.4萬個(gè)常見的，與神經(jīng)退行性疾病相關(guān)的基因突變。

瑪格麗特博士表示，這項(xiàng)研究表明這種芯片可以用于解開神經(jīng)退行性疾病的秘密。這些高科技的，數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的基因組分析方法允許科學(xué)家進(jìn)行“大海撈針”，從而找到帕金森病的致病機(jī)制，研制新型治療方法。

新發(fā)現(xiàn)的遺傳危險(xiǎn)因素包括一些Gaucher?。℅aucher病是由于溶酶體內(nèi)β-葡萄糖苷酶缺乏導(dǎo)致葡糖苷脂代謝障礙引起的臨床病癥）相關(guān)基因，這些基因調(diào)節(jié)炎癥以及神經(jīng)細(xì)胞的化學(xué)信使多巴胺以及α-突觸核蛋白（這一蛋白質(zhì)已被證明會(huì)在帕金森病患者大腦中增加）。這些遺傳危險(xiǎn)因素到底在帕金森病中起到什么作用，還需進(jìn)一步的研究。