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（JIDUDU/譯）1996年，法國(guó)修女瑪麗安尼克•卡尼烏（Mariannick Caniou）發(fā)現(xiàn)自己并沒(méi)有亨廷頓病，她陷入了抑郁。

卡尼烏的母親和外祖母都死于這種致命的神經(jīng)退行性遺傳疾病，因此她曾經(jīng)相信自己將來(lái)同樣會(huì)發(fā)病。正因?yàn)閷?duì)此深信不疑，她一生的重要決定都是在此基礎(chǔ)上做出的，比如不結(jié)婚、不生孩子。她并不后悔獻(xiàn)身于宗教生活，然而沒(méi)法不去想亨廷頓病的陰影是否也影響到了這個(gè)選擇：“我的一切，我的人生，似乎比空氣還虛無(wú)。”

亨廷頓病由單基因突變?cè)斐?，父母中有一人患病的話，孩子?0%的概率也會(huì)患病。圖片來(lái)源：hdsa.org

20世紀(jì)80年代，醫(yī)生們意識(shí)到，我們很快就會(huì)有辦法預(yù)測(cè)亨廷頓病，但當(dāng)時(shí)他們并未預(yù)見(jiàn)到會(huì)出現(xiàn)卡尼烏修女這樣的事。他們對(duì)檢測(cè)方法給人們帶來(lái)的影響深感憂慮，但他們關(guān)注的重點(diǎn)，自然是那些拿到檢測(cè)報(bào)告并顯示有不良結(jié)果的人。他們甚至在精神病科病房里增加了床位，以防有一小波精神錯(cuò)亂的高潮。精神錯(cuò)亂的爆發(fā)倒是沒(méi)有，因?yàn)?strong style="border-bottom-color: rgb(51, 51, 51); border-bottom-style: none; border-bottom-width: 0px; border-image-outset: 0; border-image-repeat: stretch; border-image-slice: 100%; border-image-source: none; border-image-width: 1; border-left-color: rgb(51, 51, 51); border-left-style: none; border-left-width: 0px; border-right-color: rgb(51, 51, 51); border-right-style: none; border-right-width: 0px; border-top-color: rgb(51, 51, 51); border-top-style: none; border-top-width: 0px; font-family: "Microsoft YaHei","WenQuanYi Micro Hei",SimHei,tahoma,sans-serif; font-size: 16px; font-size-adjust: none; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: 700; line-height: 30px; margin-bottom: 0px; margin-left: 0px; margin-right: 0px; margin-top: 0px; padding-bottom: 0px; padding-left: 0px; padding-right: 0px; padding-top: 0px; vertical-align: baseline;">拿到壞消息的人基本上都承受住了。反而是拿到“警報(bào)解除”的人，比如像卡尼烏那樣的人，崩潰了。

預(yù)測(cè)疾病的基因檢測(cè)問(wèn)世以來(lái)，30年里已積累了海量數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)也反映出了人們對(duì)預(yù)知過(guò)去無(wú)法知道的信息有什么樣的反應(yīng)。方興未艾的基因檢測(cè)成為一項(xiàng)持續(xù)30年的實(shí)驗(yàn)，為科學(xué)家揭示了令人意想不到的人類(lèi)行為。數(shù)據(jù)顯示，做了檢測(cè)的人中，多數(shù)人對(duì)于檢測(cè)結(jié)果的反應(yīng)起初看來(lái)有違直覺(jué)，或至少?zèng)]有像專(zhuān)家預(yù)期的那樣；拒絕檢測(cè)原本似乎是擔(dān)驚受怕的一小部分人表現(xiàn)出的不合理行為，而隨著基因檢測(cè)越來(lái)越普遍，這種行為現(xiàn)在倒變得更像是大多數(shù)人的明智之舉。

人們對(duì)基因檢測(cè)的態(tài)度一再出乎醫(yī)生們的預(yù)料，并不是因?yàn)獒t(yī)生們沒(méi)有為此做準(zhǔn)備。事實(shí)上，醫(yī)生們從80年代起就開(kāi)展調(diào)查，詢(xún)問(wèn)人們，如果有這樣的檢測(cè)，他們會(huì)不會(huì)去做。醫(yī)生們根據(jù)大家的回答制訂了計(jì)劃?？蓡?wèn)題是，當(dāng)基因檢測(cè)變成現(xiàn)實(shí)，那些回答問(wèn)題的人并沒(méi)有照他們?cè)鹊恼f(shuō)法去行動(dòng)。

如果對(duì)結(jié)果無(wú)能為力，我選擇不去知道

亨廷頓病在1993年就成為可以讓基因檢測(cè)發(fā)揮預(yù)測(cè)能力的首批疾病之一，也就是說(shuō)，基因檢測(cè)可以讓你知道，一個(gè)健康人會(huì)不會(huì)在將來(lái)的某個(gè)時(shí)刻發(fā)展出這種疾病。（此前還有一種可靠性相對(duì)不高的檢測(cè)方法。）這種神經(jīng)退行性疾病通常起病于中年，由單基因突變?cè)斐?，只要遺傳到該突變基因的一個(gè)拷貝就會(huì)得病。過(guò)去，患者家庭只知道一個(gè)可怕的事實(shí)：父母中有一人患病的話，孩子有50%的概率也會(huì)患病。而有了基因檢測(cè)，就可以知道哪些人將來(lái)會(huì)發(fā)病而哪些人不會(huì)了。

在準(zhǔn)備期的那些調(diào)查中，屬于亨廷頓病風(fēng)險(xiǎn)人群的受訪者中約有7成表示，如果有那樣的檢測(cè)，愿意測(cè)一測(cè)自己是否攜帶患病基因?？墒聦?shí)上，只有大約15%的人這么做了；這個(gè)比例在多個(gè)國(guó)家、不同時(shí)期的數(shù)據(jù)中基本不變。其他一些無(wú)法治愈的腦疾病，例如罕見(jiàn)的家族性阿爾茨海默病和額顳葉癡呆等，在基因檢測(cè)有辦法做出預(yù)測(cè)后，也出現(xiàn)了類(lèi)似的情況：大部分人選擇寧愿不知道。

這里存在某種邏輯：假如你對(duì)結(jié)果無(wú)能為力，那為什么要知道它？其他疾病的相關(guān)數(shù)據(jù)證實(shí)了這種邏輯：對(duì)于存在有效干預(yù)手段的疾病，檢測(cè)的接受度是增加的。隨著治療手段的提高，如今診斷出乳腺癌的女性有近2/3可以存活20年甚至更久，比起40年前翻了一倍。盡管只有少數(shù)乳腺癌屬于遺傳性乳腺癌，但調(diào)查顯示，有這類(lèi)風(fēng)險(xiǎn)的人60%會(huì)接受相應(yīng)的基因檢測(cè)。

女星安吉麗娜·朱莉的事例成為了人們對(duì)基因檢測(cè)態(tài)度的一個(gè)極端示范。圖片來(lái)源：123rf.com.cn正版圖片庫(kù)

阿德•蒂本（Aad Tibben）是荷蘭萊頓大學(xué)醫(yī)學(xué)中心的心理學(xué)家，研究人們對(duì)待基因檢測(cè)的態(tài)度已有30年。他說(shuō)，那些為不治之癥做基因檢測(cè)的人普遍提到了兩個(gè)原因。第一個(gè)原因，也是最主要的原因是，想消除不確定性；第二個(gè)原因是不想把致病基因傳給下一代。第一個(gè)原因解釋了為什么致病基因攜帶者可以承受檢測(cè)結(jié)果（至少一開(kāi)始是那樣），因?yàn)槿魏谓Y(jié)果對(duì)他們來(lái)說(shuō)都讓心里的一塊石頭落了地。就算沒(méi)有治愈的方法，他們至少可以在知情的前提下做出生育選擇，并為將來(lái)做好打算。

至于第二個(gè)原因，在人們?cè)趺凑f(shuō)和怎么做之間還存在令人困惑的差別。產(chǎn)前基因檢測(cè)雖然已經(jīng)在很多地方普及，但跟預(yù)想的不一樣，已知一方攜帶不治之癥致病基因的夫婦，并沒(méi)有那么多接受產(chǎn)前檢測(cè)，比例還不及有患病風(fēng)險(xiǎn)的成人。大多數(shù)人愿意讓孩子帶著固有的患病風(fēng)險(xiǎn)出生。為什么人們以這種看似不負(fù)責(zé)任的方式對(duì)待自己的后代呢？

明明知道孩子可能患病，還是堅(jiān)持生下來(lái)？

2016年，巴黎比提耶-薩爾貝提耶爾醫(yī)院（Pitié-Salpêtrière Hospital）的哈納內(nèi)•布什古勒（Hanane Bouchghoul）及同事發(fā)表了一項(xiàng)前所未有的縱向研究，揭示了其中的決策制定過(guò)程。他們采訪調(diào)查了54位女性，她們有的是亨廷頓病突變基因攜帶者，有的配偶為攜帶者。

他們發(fā)現(xiàn)，這樣的夫婦如果第一次懷孕時(shí)產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果良好，那么多數(shù)人會(huì)生下這孩子，然后不再懷孕；而產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果不良的話，多數(shù)會(huì)終止妊娠，然后嘗試再次懷孕。如果第二次懷孕產(chǎn)前檢測(cè)的結(jié)果好，他們會(huì)要這個(gè)孩子；如果結(jié)果不好，那么再次終止妊娠后，大部分人會(huì)改變策略。有的人選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD），只植入沒(méi)有突變基因的胚胎，這樣就無(wú)需終止妊娠；有的人則完全斷了要孩子的念頭；但是，還有將近半數(shù)的人（45%）再次自然受孕時(shí)，不再去做產(chǎn)前檢測(cè)。綜合以上結(jié)果，該研究小組中的遺傳學(xué)家亞歷山德拉•迪爾（Alexandra Dürr）總結(jié)道，“要孩子的愿望超過(guò)了一切”。

有些產(chǎn)前檢測(cè)是有創(chuàng)的，其結(jié)果導(dǎo)致終止妊娠時(shí)更是給人帶來(lái)身心雙重創(chuàng)傷。就像迪爾說(shuō)的，沒(méi)有誰(shuí)會(huì)輕易地去做產(chǎn)前檢測(cè)。雖然誰(shuí)也不能強(qiáng)迫一對(duì)夫婦終止妊娠，但全世界認(rèn)可的指導(dǎo)方針是，強(qiáng)烈建議在產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果不良時(shí)采取終止妊娠的干預(yù)手段，否則家長(zhǎng)就會(huì)陷入不知是否該讓孩子知曉結(jié)果的兩難困境。也就是說(shuō)，孩子將來(lái)會(huì)發(fā)病是在出生前就確知的，然而他們自己長(zhǎng)大成人后或許會(huì)選擇不去知道檢測(cè)結(jié)果，或是自己知道但不告訴任何人。（一般來(lái)說(shuō)，只針對(duì)那些會(huì)在兒童期發(fā)病且存在治療方法的疾病，專(zhuān)業(yè)人士才推薦給孩子做預(yù)測(cè)疾病的基因檢測(cè)。）

在一項(xiàng)尚未發(fā)表的研究報(bào)告中，蒂本確證了法國(guó)團(tuán)隊(duì)的結(jié)論。他隨訪了13對(duì)夫婦，他們?cè)谧霎a(chǎn)前檢測(cè)前都同意，如果結(jié)果不良會(huì)遵循指導(dǎo)建議終止妊娠。然而，在拿到檢測(cè)結(jié)果后，這些夫婦都反悔了。“意味著現(xiàn)在荷蘭有13個(gè)百分百確定攜帶（亨廷頓?。┲虏』虻暮⒆?。”蒂本說(shuō)。