2年前，比里（Beery）家的女兒阿麗克西斯得了很嚴(yán)重的咳嗽癥。她總是日夜咳個(gè)不停，所以家人特別雇了一個(gè)人在她睡覺的時(shí)候看著她，防止出現(xiàn)意外。有的時(shí)候，阿麗克西斯甚至?xí)鹊脟I吐。對(duì)這種情況，醫(yī)生們完全沒有頭緒，只能給她注射腎上腺素類的藥物，讓她可以呼吸。（題圖為阿麗克西斯一家）
阿麗克西斯和她的雙胞胎弟弟諾亞（Noah）患有一種罕見的遺傳?。憾喟头磻?yīng)性肌張力失常(Dopa-responsive dystonia)。不過長(zhǎng)期以來，他們身上的疾病都被很好的控制著。所以當(dāng)阿麗克西斯突然出現(xiàn)咳嗽和呼吸困難的癥狀的時(shí)候，醫(yī)生不認(rèn)為這是由多巴反應(yīng)性肌張力失常癥引起的。
這對(duì)雙胞胎的父親喬（Joe）在加州的一家生物技術(shù)公司工作。在他的努力下，這家生物公司同意提供資金對(duì)阿麗克西斯和她的雙胞胎弟弟進(jìn)行基因測(cè)序。研究表明，他們的體內(nèi)的一個(gè)叫SPR的基因出現(xiàn)了突變。SPR基因編碼了一種酶，而這種酶被認(rèn)為和多巴反應(yīng)性肌張力失常有關(guān)。
知道了病因就好辦多了。SPR編碼的酶可以促進(jìn)兩種神經(jīng)遞質(zhì)的合成。其中一種已經(jīng)是姐弟倆的藥物了。所以醫(yī)生把另一種藥物也開給了他們?，F(xiàn)在，阿麗克西斯的咳嗽和呼吸癥狀已經(jīng)消失了，可以在操場(chǎng)上跑步踢球。
整個(gè)研究是由美國(guó)德州休斯頓市的貝勒醫(yī)學(xué)院 人類基因測(cè)序中心(Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center)的科學(xué)家完成的。研究結(jié)果發(fā)表在6月15日的《科學(xué)•轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》 （Science Translational Medic ine）上。
這篇文章意義重要，因?yàn)檫@是基因測(cè)序技術(shù)在罕見病治療上的一次成功應(yīng)用。罕見病往往是遺傳疾病，病人的某些或某個(gè)基因出現(xiàn)了少見的突變。顧名思義，罕見病患者人數(shù)不多，所以不容易引起社會(huì)的關(guān)注，研究經(jīng)費(fèi)的來源也少些。而且，因?yàn)楹币姴〉牟±∩?，所以也很難組織大規(guī)模的醫(yī)學(xué)實(shí)驗(yàn)。更糟糕的是，因?yàn)閷?duì)罕見病了解甚深的專家數(shù)量也很少，所以經(jīng)常出現(xiàn)誤診的情況。
不過，《科學(xué)•轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》上的這篇論文說明基因測(cè)序可以成為一種有希望的診斷方法。一次基因測(cè)序就可以發(fā)現(xiàn)所有可能出現(xiàn)的基因突變。論文的作者之一理查德.吉布斯（Richard Gibbs）認(rèn)為，在未來的3到4年內(nèi)，90%的單基因突變引起的疾病會(huì)得到解決。
現(xiàn)在的問題是，全基因組測(cè)序的成本仍然太高了。以這項(xiàng)研究為例，給這對(duì)雙胞胎測(cè)序的價(jià)格大約是6萬美元，而整個(gè)過程的費(fèi)用大約是10萬美元，還花了兩個(gè)月的時(shí)間。其它的一些公司的測(cè)序費(fèi)用便宜一些，價(jià)格能抵到5000美元至7500美元。研究人員估計(jì)，當(dāng)對(duì)單個(gè)病人的測(cè)序費(fèi)用降至1000美元的時(shí)候，測(cè)序技術(shù)就能在臨床上得到廣泛應(yīng)用了。
