2年前，比里（Beery）家的女兒阿麗克西斯得了很嚴重的咳嗽癥。她總是日夜咳個不停，所以家人特別雇了一個人在她睡覺的時候看著她，防止出現(xiàn)意外。有的時候，阿麗克西斯甚至會咳得嘔吐。對這種情況，醫(yī)生們完全沒有頭緒，只能給她注射腎上腺素類的藥物，讓她可以呼吸。（題圖為阿麗克西斯一家）
阿麗克西斯和她的雙胞胎弟弟諾亞（Noah）患有一種罕見的遺傳?。憾喟头磻约埩κС?Dopa-responsive dystonia)。不過長期以來，他們身上的疾病都被很好的控制著。所以當阿麗克西斯突然出現(xiàn)咳嗽和呼吸困難的癥狀的時候，醫(yī)生不認為這是由多巴反應性肌張力失常癥引起的。
這對雙胞胎的父親喬（Joe）在加州的一家生物技術公司工作。在他的努力下，這家生物公司同意提供資金對阿麗克西斯和她的雙胞胎弟弟進行基因測序。研究表明，他們的體內(nèi)的一個叫SPR的基因出現(xiàn)了突變。SPR基因編碼了一種酶，而這種酶被認為和多巴反應性肌張力失常有關。
知道了病因就好辦多了。SPR編碼的酶可以促進兩種神經(jīng)遞質的合成。其中一種已經(jīng)是姐弟倆的藥物了。所以醫(yī)生把另一種藥物也開給了他們?，F(xiàn)在，阿麗克西斯的咳嗽和呼吸癥狀已經(jīng)消失了，可以在操場上跑步踢球。
整個研究是由美國德州休斯頓市的貝勒醫(yī)學院 人類基因測序中心(Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center)的科學家完成的。研究結果發(fā)表在6月15日的《科學•轉化醫(yī)學》 （Science Translational Medic ine）上。
這篇文章意義重要，因為這是基因測序技術在罕見病治療上的一次成功應用。罕見病往往是遺傳疾病，病人的某些或某個基因出現(xiàn)了少見的突變。顧名思義，罕見病患者人數(shù)不多，所以不容易引起社會的關注，研究經(jīng)費的來源也少些。而且，因為罕見病的病例稀少，所以也很難組織大規(guī)模的醫(yī)學實驗。更糟糕的是，因為對罕見病了解甚深的專家數(shù)量也很少，所以經(jīng)常出現(xiàn)誤診的情況。
不過，《科學•轉化醫(yī)學》上的這篇論文說明基因測序可以成為一種有希望的診斷方法。一次基因測序就可以發(fā)現(xiàn)所有可能出現(xiàn)的基因突變。論文的作者之一理查德.吉布斯（Richard Gibbs）認為，在未來的3到4年內(nèi)，90%的單基因突變引起的疾病會得到解決。
現(xiàn)在的問題是，全基因組測序的成本仍然太高了。以這項研究為例，給這對雙胞胎測序的價格大約是6萬美元，而整個過程的費用大約是10萬美元，還花了兩個月的時間。其它的一些公司的測序費用便宜一些，價格能抵到5000美元至7500美元。研究人員估計，當對單個病人的測序費用降至1000美元的時候，測序技術就能在臨床上得到廣泛應用了。
