Nature：人體內(nèi)平均出現(xiàn)60處基因突變
發(fā)布時(shí)間：2011-09-20 11:51:43瀏覽次數(shù)：2647
據(jù)英國(guó)《每日郵報(bào)》報(bào)道，這聽(tīng)起來(lái)或許有點(diǎn)像是科幻小說(shuō)中的天方夜譚，但是卻是事實(shí)。科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)平均每個(gè)人的體內(nèi)基因組都出現(xiàn)了大約60處各種突變。而盡管你可能不見(jiàn)得能就此變得和金剛狼那樣威武，但這樣的變異將產(chǎn)生的后果依舊非?？捎^(guān)。
位于英國(guó)劍橋的桑格研究院(Wellcome Trust Sanger Institute)，以及兩家來(lái)自美國(guó)和加拿大的研究機(jī)構(gòu)最近的研究發(fā)現(xiàn)每個(gè)人相比其父母一輩，其基因組均出現(xiàn)了多達(dá)60處的突變。
人類(lèi)基因組由23對(duì)染色體組成。這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)攜帶父親染色體的精子和攜帶母親染色體的卵子的基因成分都出現(xiàn)了突變，從而在孩子的基因組構(gòu)成中出現(xiàn)了在父母基因組中都不曾出現(xiàn)的新基因。
這項(xiàng)研究也使之前有關(guān)這種基因變異究竟源自父方還是母方的爭(zhēng)議變得模糊起來(lái)，因?yàn)檫@意味著這樣的爭(zhēng)論是沒(méi)有意義的，這種變異因人而異，或來(lái)自父方，或來(lái)自母方。
為了對(duì)這種變異的程度和范圍進(jìn)行定量的研究，科學(xué)家們選取了兩個(gè)志愿者家庭，每一個(gè)家庭都有父母親以及他們的一個(gè)孩子。
為了在孩子的基因組序列中尋找可能出現(xiàn)的變異，科學(xué)家們對(duì)6000種可能出現(xiàn)的變異可能進(jìn)行逐一梳理。
這樣做的結(jié)果是，他們很快注意到，在一代人的時(shí)間內(nèi)，子代基因變異的程度約為每1億個(gè)基因編碼出現(xiàn)1處變異。
研究人員還區(qū)分出了哪些變異是源自其父母親的精子和卵子，而哪些則是孩子出生之后發(fā)生的。
有關(guān)這一研究的論文已經(jīng)發(fā)表在了《自然—遺傳學(xué)》上，這一論文讓生物學(xué)界驚奇不已。
根據(jù)這一研究，其中一個(gè)志愿者家庭的孩子有92%的基因變異源自其父親，而在另一個(gè)家庭的孩子的基因中，這一比例是36%。
論文合著者，桑格研究所的馬特·赫里斯(Matt Hurles)博士表示：“我們現(xiàn)在搞清楚了，在某些家庭中，大部分的基因變異來(lái)自父親，而在另一些家庭中則來(lái)自母親。這是出乎意料的，因?yàn)樵诖酥昂芏嘌芯咳藛T認(rèn)為所有這種變異中，大部分應(yīng)當(dāng)來(lái)自孩子的父親。這是因?yàn)橄啾容^卵子而言，在精子形成時(shí)需要更多的時(shí)間進(jìn)行DNA的復(fù)制，這就意味著有更多的可能出現(xiàn)差錯(cuò)。”
來(lái)自蒙特利爾大學(xué)的菲利普·阿瓦達(dá)(Philip Awadalla)教授也參與了這項(xiàng)研究工作，他表示：“借助實(shí)驗(yàn)技術(shù)的發(fā)展以及我們采用的新的分析算法，今天我們有機(jī)會(huì)對(duì)之前的理論進(jìn)行驗(yàn)證。這讓我們得以發(fā)現(xiàn)這些新的變異點(diǎn)，這就像是大海撈針一樣。”
目前小組正打算對(duì)這一結(jié)果進(jìn)行進(jìn)一步的研究，比如找出父母親的年齡和環(huán)境等因素是如何對(duì)這種基因變異產(chǎn)生影響的，以及測(cè)試他們的這些成果是否能用于識(shí)別某些遺傳疾病的出現(xiàn)。
